Генетическое тестирование берет свое начало с 1950-х годов, одновременно с открытием причины синдрома Дауна — дополнительной копии хромосомы в 21-й паре.
После того, как в 1953 году была расшифрована структура ДНК, ученые начали разрабатывать технику генетического тестирования на ее основе.
В 1983 году стали применять анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (RFLP) — первый генетический тест на основе ДНК.
Он позволял определять родство, например, отцовство, который в настоящее время уже не используется из-за большого количества ДНК, которое нужно для тестирования.
На смену RFLP в 1990-х пришло ПЦР — тестирование ДНК. Для него требуется меньше времени, часто достаточно суток, и немного материала с ДНК, который можно взять из щечного мазка.
Для ПЦР — теста кровь брать не обязательно.
ПЦР — тестирование нацелено на области ДНК, известные как STR — короткие тандемные повторы, которые сильно различаются, поэтому оно определяет родство с точностью до 99,9% и используется до сих пор.